Anomalie genetiche ereditarie, esame per riconoscerle

Le anomalie genetiche ereditarie individuate sono oltre seimila. Una donna incinta può controllare lo stato di salute del feto con diversi esami, fra cui quello genetico. Per eseguirlo, però, va prima valutata la situazione familiare.

Ciascuno di noi è un portatore sano di alcune anomalie genetiche, ereditate dai genitori proprio come la forma del naso o il colore dei capelli. Quando un uomo e una donna decidono di avere un bambino, non devono sottovalutare questo aspetto. Se sono portatori sani della stessa malattia genetica, c’è una probabilità del 25% che il bimbo la contragga.

Test genetico, quando eseguirlo

Prima della gravidanza, se i due partner hanno la stessa malattia ereditaria o nelle loro famiglie qualcuno ne soffre, è necessario recarsi presso un centro di genetica. Lì la coppia riceverà delucidazioni rispetto all’eventualità di avere dei figli malati, nonché consigli sugli esami da eseguire in gravidanza. 
Quando i futuri genitori, invece, non sono portatori sani della stessa anomalia genetica, e in famiglia non ne sono state individuate, il rischio che il piccolo sia malato è molto ridotto. Riportiamo alcuni dati riguardanti la popolazione italiana, indicanti le probabilità, per il cucciolo, di contrarre le malattie congenite ereditarie più frequenti:

• 1 bimbo su 25 è affetto da talassemia (anemia mediterranea)

• 1 su 27 contrae la fibrosi cistica (mucoviscidosi)

• 1 su 250 la sindrome dell’X-fragile (ritardo mentale)

• 1 su 60 soffre di sordità congenita

Il test genetico può essere eseguito presso ospedali e cliniche convenzionate solo dalle coppie ad alto rischio. Quelle a basso rischio sono libere di farlo, ma in maniera autonoma.

Con questo articolo abbiamo dato un’idea di cosa sono le malattie genetiche ereditarie e di come poterle prevenire, eseguendo con il giusto anticipo un test genetico. Qual è la tua esperienza? Hai deciso di fare il test o ti è stato suggerito?